慢性进行性吞咽困难伴特殊皮肤病变,这个病须考虑到 拓宽临床思路

2020年05月07日

慢性进行性吞咽困难伴特殊皮肤病变,这个病须考虑到 | 拓宽临床思路
原创 医脉通  医脉通消化科  今天

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病历资料

 

患者男,58岁,因慢性进行性吞咽困难而致体重减轻,既往有扩张型心肌病、高血压、脑中风、糖尿病史,下肢存在动脉病变,曾因急性胰腺炎发作而行胰腺切除术。



患者长期吸烟,平均5支/天；爱饮红酒,平均8杯/天。

 

患者服用的处方药有阿司匹林、依那普利、埃索美拉唑和甘精胰岛素。

 

吞咽困难的症状始发于1年前,伴随疲劳感,进行性肌无力,无肌痛。

 

之后,吞咽困难进行性加重,患者在近6个月内体重减轻了5公斤。

 

体格检查发现,患者存在针对固体食物的吞咽困难,无腹痛,无恶心或呕吐。

 

风湿病检查显示轻度近端肌肉无力,无肌痛、关节痛或关节肿胀。患者的前臂、大腿、背部和腹部均有皮下硬结的扩散（图A）。

 

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图A



该患者无淋巴结肿大或器官肿大。



实验室检查结果显示血红蛋白为11.9 g / dL,白细胞计数为11.03 g / L,血小板为367 g / L。

 

肾功能正常；肝功能测试显示,天冬氨酸转氨酶上升至 2.5 N,丙氨酸氨基转移酶正常,γ-谷氨酰转移酶上升至 2.6N,碱性磷酸酶正常。

 

C反应蛋白升高至25 mg / L,凝血功能指标和钙磷水平正常。

 

肌酸磷酸激酶升高至822 UI / L（参考值：<158 UI / L）,乳酸脱氢酶升高至500 UI / L（参考值：<220 UI / L）。

 

铁蛋白水平为338ng / mL（参考值：<275 ng / mL）,白蛋白水平为28 g / L（参考值：> 35g / L）。

 

传染病（包括HIV、乙型肝炎、丙型肝炎、Epstein-Barr病毒和巨细胞病毒）筛查结果均为阴性。

 

免疫学检查（抗核抗体、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗RNA聚合酶III）结果也为阴性。毛细血管镜检查结果提示,右手毛细血管扩张。

 

消化内镜检查显示无狭窄,活检标本无异常（图B）。



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图B



食管测压提示括约肌功能无异常,全身CT扫描发现全身多处钙化,食管黏膜的钙化最显著（图C）。

 

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图C



由于肌肉无力,患者进行了肌电图检查,结果显示肌源性损伤,轻度神经病变,腿部磁共振成像显示双侧股外侧肌高强度信号（图D）。



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图D



此时,一免疫学测试证实了诊断,这个诊断会是什么,你能想到吗？



答案揭晓



正确诊断：抗核基质蛋白2抗体阳性皮肌炎。

 

患者接受了肌炎相关自身抗体检测,结果发现,抗核基质蛋白2（抗NXP2）为阳性。


总结与讨论

 

抗NXP2皮肌炎是一种少见的炎性疾病,和其他皮肌炎一样,患者常诉肌肉无力,并表现出特定的皮肤症状。

 

抗NXP2皮肌炎的特征是全身的软组织发生钙化,也被称为皮肤钙质沉着症。

 

根据临床表现、肌酸磷酸激酶升高情况、影像学检查和免疫学检查结果（须发现抗NXP2抗体）能够确定诊断。

 

肌肉活检表现出皮肌炎的常见模式。

 

肌炎的消化系统受累症状主要表现为与胃肠蠕动异常有关的症状,比如吞咽困难。

 

此外,还可能出现慢性肠道假性梗阻、吸收不良或消化道血管炎。对于表现出吞咽困难的肌炎患者,应考虑进行内镜检查、影像学检查和食管测压。

 

这是一例由于食管粘膜发生钙化而致吞咽困难的病例。

 

治疗药物主要是皮质类固醇和免疫抑制剂（甲氨蝶呤、硫唑嘌呤、霉酚酸酯）。

 

在危及生命的情况下（包括吸气肌无力导致的吞咽困难和/或呼吸困难）,可以为患者静脉注射免疫球蛋白。

 

肌炎表现出的皮肤异常以及可见于毛细血管镜下的巨大毛细血管,与系统硬皮病相一致。

 

部分系统硬皮病患者能表现出CREST综合征,即钙质沉着（Calcinosis, C）、雷诺现象（Raynaud's syndrome,R）、食道运动功能障碍（Esophageal dysmotility,E）、指端硬化（Sclerodactyly,S）、毛细血管扩张（Telangiectasis,T）。

 

但肌炎更显著的特征是肌酸磷酸激酶升高,MRI上的肌肉信号异常,且肌电图上显示肌源性损伤,同时,雷诺现象为阴性,抗着丝粒抗体(anti-centromere antibodies,ACA)也为阴性。

 

广泛性表皮钙沉着症是一种少见疾病,主要见于合并钙和/或磷水平升高,甲状旁腺功能亢进和结缔组织疾病（要是全身性硬化症,然后是皮肌炎和系统性红斑狼疮）的终末期肾衰竭患者（图C）。

 

在此病例中,患者使用了类固醇药物,并在静脉注射免疫球蛋白、钙通道阻滞剂、秋水仙碱和双膦酸盐后,吞咽困难得到了改善。



参考文献：Razanamahery Jerome, Humbert Sebastien,Magy-Bertrand Nadine.An Unusual Cause of Dysphagia.Gastroenterology.2020 , 158 ( 6 )：e3-e5.








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