【健康知多D】婴儿持续发热三个月,竟是基因突变所致! 原创 今日关注 广东台今日关注 今天 早前 一名深圳的宝宝持续发热三个月 生命危在旦夕 在多次转院后才发现 病因竟然是国内首现的基因突变! (5月27日《今日关注》播出视频) 深圳市儿童医院专家团队 结合患病婴儿小欣(化名)此前就诊经历 以及宏基因组检测后认为 小欣的病跟先天性因素有关 经过多轮会诊以及数据分析 专家们找到了一个可疑的基因——CDC42 但此时 并没有任何医学文献证明该基因能够致病 对此 专家们通过相关免疫功能学检测 初步证实了CDC42基因突变的致病性 深圳市儿童医院风湿免疫科主任杨军表示,小欣的CDC42基因突变是属于风湿免疫疾病中的原发性免疫缺陷病,这类疾病发病率虽然不高,但如果发现得不及时,结局往往是惨痛的。 目前小欣已经脱离了生命危险 并且在出院时 体重也恢复到了9公斤左右 医院方面则表示 他们会对小欣进行跟随诊断 如果婴儿出现发热情况 家长们要怎么做呢? 医生表示,发热一般分为感染性疾病与非感染性疾病,像常见的流感病毒感染、细菌感染导致的发热属于感染性疾病,一般用抗生素、抗病毒药物便能治疗。 而非感染性疾病主要有肿瘤性疾病、风湿免疫疾病、遗传性疾病等等,这类疾病引起的发热往往不容易被发现。 深圳市儿童医院风湿免疫科主任 杨军 “特别是用了抗生素治疗无效的情况下,这个孩子他又找不到感染的证据下,一定不要忘了发烧还有一大堆复杂的因素,是非感染的因素所造成的。” 如果婴幼儿出现下述症状 家长要带孩子到医院进一步检查 ▼ 发热伴有以下症状需警惕: 一年发生4次或更多化脓性中耳炎; 一年发2次或更多严重化脓性鼻窦炎; 需要持续使用抗生素2月或更久,但疗效不好; 一年患2次或更多肺炎; 婴幼儿生长发育迟缓; 复发性深部皮肤或器官脓肿; 一岁后持续性鹅口疮或皮肤念珠菌感染; 需要静脉使用抗生素清除感染; 多发性深部感染; 原发性免疫缺陷病家族史。 了解更多健康知识 请关注《今日关注》系列版块“健康知多D” 广东台见习记者 蒋弘业 民生无小事 今日多关注 长按识别上图二维码 马上报料! 本微信为广东广播电视台《今日关注》栏目唯一官方微信公共账号!欢迎各位通过微信报料,报料时请务必留下您的联系电话! 更多内容vip可查看 |